Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi

Wikipediasta
Siirry navigaatioon Siirry hakuun

Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva periytyvä munuaistauti, joka aiheuttaa munuaisten vajaatoimintaa, valkuaisvirtsaisuutta ja turvotusta. Sairas lapsi tarvitsee selvitäkseen munuaisensiirron.[1] Kyseessä on perimän geenivirhe joka aiheuttaa poikkeaman nefriiniproteiinin rakenteessa [2]

Ennen kuin munuaisensiirtojen toteuttaminen potilaille aloitettiin, yleensä taudista kärsineet menehtyivät ensimmäisen elinvuotensa aikana.[3]

Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi löydettiin vuonna 1956. Se on suomalaisten lasten yleisin munuaisensiirron syy.[4] Suomalaisista vastasyntyneistä sairaus todetaan yhdellä noin 8 000:sta.[5]

  • Christer Holmberg, Hannu Jalanko: Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi - avain proteinurean mekanismeihin. Lääketieteellinen aikakauskirja Duodecim, 2011, nro Vol 127. N:o 10., s. 1017-1025. Tunniste ISSN 0012-7183
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.