Mohr–Tranebjaergin oireyhtymä

Wikipediasta
Siirry navigaatioon Siirry hakuun

Mohr–Tranebjaergin oireyhtymä on oireisto, jolle leimallista on etenevä kuurosokeus. Taudinkuvaan kuuluu lisäksi dystoniaa (lihasjänteyshäiriö), kehitysvammaisuutta ja luumurtumia.

Mohr–Tranebjaergin oireyhtymä heikentää potilaansa elinajanodotetta. Hiljattainen kuuroutuminen ja sokeutuminen alkaa varhaislapsuuden aikana, yleensä kuitenkin niin myöhään, että puheen oppiminen ei esty. Oireisto havaittiin ensimmäistä kertaa Norjassa.

Mohr–Tranebjaergin oireyhtymä periytyy X-kromosomin välityksellä, ja sitä on tavattu vain miehillä.

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.